Storys zum Thema Erbkrankheit
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Akute Porphyrie - seltene Ursache für unerträgliche, anfallsartige Bauchschmerzen
München (ots) - 7. November 2024: Der weltweite Magen-Darm-Tag rückt den gesamten Verdauungstrakt in den Mittelpunkt. Unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen stellen Ärztinnen und Ärzte oft vor ein Rätsel und verzögern die Diagnose der akuten Porphyrie. Schmerzattacken und chronische Beschwerden prägen das Krankheitsbild der akuten Porphyrie und schränken die ...
mehrVertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH
Geneditierungs-Technologie von Vertex laut TIME-Magazine eine der 200 besten Erfindungen in 2024
München (ots) - - Seit über zwei Dekaden zeichnet das TIME-Magazine jährlich die besten, bahnbrechenden Erfindungen aus, die nach Ansicht der Redaktion das Leben der Menschen mit größten Auswirkungen verändern werden.[1] - In diesem Jahr wurde die Geneditierungs-Technologie von Vertex, die auf CRISPR/Cas9 basiert, als eine von 20 Erfindungen in der Kategorie ...
mehrVertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH
September steht für Sichelzellkrankheit - und für die Unterstützung von Menschen mit dieser schweren, lebensbedrohlichen Krankheit
mehrElse Kröner-Fresenius-Stiftung
6Spitzenforschung prämiert: EKFS vergibt Publikationspreise 2024
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Am 19. Juni ist Welt-Sichelzell-Tag: Unterstützung für Menschen mit Sichelzellkrankheit
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Anfallartige, unerträgliche Bauchschmerzen - Hauptsymptom der akuten Porphyrie
München (ots) - Am 4. Juni 2024 ist der Aktionstag gegen den Schmerz. Schmerzattacken und chronische Beschwerden prägen das Krankheitsbild der akuten Porphyrie und schränken die Lebensqualität der Betroffenen deutlich ein. Wer die Ursache und die Auslöser kennt, kann den Schmerzattacken vorbeugen. "Ich habe das Gefühl, als würden mich heiße Messer stechen" ...
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Erstmalig Gentherapie gegen drohende Erblindung eingesetzt / Gießener Augenklinik ist hessenweit einziges Zentrum für diesen Eingriff
mehr Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH
Am 8. Mai ist Internationaler Thalassämie-Tag: Unterstützung für Menschen mit Beta-Thalassämie
mehrPOYS Kommunikations-Management GmbH
Welt-Hämophilie-Tag: So gelingt trotz seltener Erbkrankheit ein normales Leben
Köln (ots) - Am 17.04.2024 ist Welt-Hämophilie-Tag, dieses Jahr unter dem Motto: "Equitable access for all: recognizing all bleeding disorders" (Gleichberechtigter Zugang für alle: Anerkennung aller Blutungsstörungen). Dahinter steht das Bestreben, Menschen in der gesamten Welt - unabhängig von Bildung und sozialer Herkunft - die zu ihnen passende ...
mehrSelten sind Viele: 4 Millionen Deutsche leben mit einer Seltenen Erkrankung
Ein DokumentmehrMukoviszidose-typische Symptome aber keine eindeutige genetische Diagnose? Wie Gensequenzierung helfen kann
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Welt-Duchenne-Tag 2023 / Engagement für eine frühere Diagnose - weil jeder Tag zählt
Frankfurt am Main (ots) - "Barrieren überwinden" lautet das treffende Motto des Welt-Duchenne-Tages 2023. Dieser alljährlich weltweit am 7. September begangene Tag soll das Bewusstsein in der Bevölkerung für die seltene, lebensbedrohliche Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) steigern und damit das Verständnis gegenüber den Betroffenen und ihren Familien ...
mehr"Tag der Seltenen Erkrankungen" / Plasmaspende hilft Erkrankten
mehrGenetische Erkrankungen verstehen - Neu an der UDE: Frank Kaiser
mehr"Duchenne und ich" - die neue App zur Unterstützung von Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie und ihren Angehörigen
Frankfurt am Main (ots) - Gute Nachrichten für alle Duchenne-Patienten und ihre Familien: Ab sofort steht die App "Duchenne und ich" zum kostenlosen Download zur Verfügung! Die App ist ein hilfreicher Begleiter, der Duchenne-Patienten und deren Angehörigen die Organisation des täglichen Lebens mit der Krankheit ...
mehrHarald Krassnitzer, Uwe Seeler und PTC Therapeutics engagieren sich für Duchenne-Aufklärung / Engagement am Welt-Duchenne-Tag / Früherkennung verbessert Chancen - jeder Tag zählt!
mehrPM AOK Hessen: Auf einen Blick: Die häufigsten Erbkrankheiten
Das menschliche Erbgut setzt sich aus nur 46 Chromosomen zusammen. Trotzdem ist jeder Mensch einzigartig und hat seine individuelle Kombination, die in jeder unserer Zellen zu finden ist. In seltenen Fällen allerdings können Unregelmäßigkeiten, sogenannte Anomalien, der Chromosomen auftreten. Oft bleiben diese Anomalien ...
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